文章题目：Genomics of cold adaptations in the Antarctic notothenioid fish radiation

　　发表期刊：Nature Communications（IF=17.694）

　　发表时间：2023.06

 

　　研究背景

　　Antarctic notothenioid fish（南极抗冻鱼）是南大洋冰冻海域的主要鱼类，Nototheniidei亚目的鱼类都具有寒冷适应性，此项研究分析了主要家族的 24 个物种的新基因组组装，其中包括 5 个长读长基因组组装。该研究使用长读长基因组数据重建了两个进化上重要的、高度重复的基因家族位点，抗冻蛋白（antifreeze glycoprotein，afgp）基因家族，和血红蛋白基因家族，这两个基因位点的特征都是由多个转座子扩张的，可能驱动了这些基因的进化历史。

 

　　主要研究结果

　　1.基因组测序、组装和注释

　　该研究使用PacBio long reads数据，结合10x Genomics及Hi-C等数据，组装了5个物种基因组（图1），包括一种非南极抗冻鱼 Cottoperca gobio (Cottoperca trigloides )和四种代表不同南极抗冻鱼类家族鱼类(Trematomus bernacchii, Harpagifer antarcticus, Gymnodraco acuticeps, Pseudochaenichthys georgianus)。

　　图1该物种亚目中所有24个目标物种，以及PacBio测序物种的代表性地理分布

 

　　PacBio组装得到的基因组组装的BUSCO平均为95%，注释BUSCO平均为92%（表1）。4种南极抗冻鱼的基因注释数约为23000~ 24000个，都比非南极物种C. gobio (21,662)多约2000个基因，这表明南极物种的寒冷适应性伴随着基因数量的增加。

　　表1目标物种、数据类型和汇编统计

　　2.有关南极抗冻鱼系统发育的新的时间校准体系

　　作者分析了41种表现形态鱼类的BUSCO单拷贝基因的全基因组数据，包括24个新的及8个此前发表的南极鱼基因组（图2），提供了迄今为止最全面的南极鱼系统发育分析，涵盖了其大部分亚群的分类(图2a)。

　　图2 新的时间校准体系和古气候分析

 

　　3.转座子（TE）扩张推动了南极抗冻鱼基因组大小的进化

　　该研究发现组装的基因组大小存在大量差异，如在非南极温带鱼类科（0.6 Gb）和最大的冰鱼科的基因组（1.1 Gb）。这一结果与早期基于流式细胞术对冰鱼大基因组大小的预估结果一致。作者认为基因组大小的变化几乎完全是由总重复序列含量的变化引起的，这表明它是由TE扩张所驱动的（图3c）。

　　图3冰鱼基因组中TE扩张和基因组大小的变异

 

　　4.抗冻蛋白基因家族和血红蛋白家族的进化

　　为了评估这些TE事件对南极鱼基因组进化的影响，作者选择了抗冻蛋白（图4）和血红蛋白（图5）基因组位点作为深入研究的代表性模型。

　　本研究重建了抗冻蛋白基因位点（图4），研究发现afgp基因家族的进化过程是动态的，且嵌合的afgp/tlp基因（tlp:trypsinogen-like蛋白酶）被认为是早期afgp基因的进化中间状态，一旦形成了具有独立功能的afgp拷贝，一些特有的物种可能会走向灭绝。

　　图4 抗冻蛋白基因位点

　　此外，作者通过组装目前最完整的南极抗冻鱼血红蛋白位点（图5），追踪了整个进化过程中血红蛋白拷贝的丢失和获得模式，并确定了可能影响血红蛋白进化的转座子插入，通过合成分析表明，南极鱼类血红蛋白的丢失可能归因于单一的缺失事件。作者推断也许在南大洋高氧水域缺乏激烈的生态位竞争有助于建立缺少血红蛋白的表型。

　　图5 血红蛋白位点和TE插入展示图

 

　　总结

　　本研究组装了24个新的南极抗冻鱼家族的代表基因组，证明使用高质量的基因组可以帮助破译脊椎动物的辐射进化史。研究发现，南极抗冻鱼辐射进化史与转座子扩张有关，转座子扩张影响着这些物种在南大洋冰冻事件期间的进化趋势。深入研究确定了血红蛋白和抗冻基因家族的进化模式。该研究能够促进研究学者对南极抗冻鱼辐射进化的理解，以及更广泛地对极端环境物种基因组的探究。

　　参考文献

　　Bista I, et al.Genomics of cold adaptations in the Antarctic notothenioid fish radiation.Nat Commun14, 3412 (2023). https://doi.org/10.1038/s41467-023-38567-6

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